Zusammenfassung Die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine komplexe neuroentwicklungsbedingte Erkrankung, die durch beeinträchtigte soziale Interaktionen, Kommunikationsdefizite und eingeschränkte, wiederholte Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. Eine frühe und präzise Diagnose ist entscheidend für rechtzeitige Interventionen und verbesserte Ergebnisse. Obwohl zahlreiche Bemühungen unternommen wurden, um zuverlässige Biomarker zu identifizieren, sind derzeit keine klinisch validierten Proteinmarker für ASD verfügbar. Die Identifikation solcher Biomarker könnte bei der Diagnose, Subtypisierung, Behandlungsüberwachung und der Entdeckung neuer therapeutischer Ziele helfen. In dieser Studie analysierten wir die Serumproteomprofile von Kindern mit ASD im Vergleich zu typischen entwickelnden Kindern (TDC) mithilfe eines iTRAQ-basierten quantitativen proteomischen Ansatzes. Gepoolte Serumproben wurden untersucht, um potenzielle mit ASD assoziierte Proteinbiomarker zu identifizieren. Insgesamt wurden 59 unterschiedlich exprimierte Proteine zwischen den Gruppen ASD und TDC identifiziert. Diese Proteine sind in verschiedenen biologischen Signalwegen involviert, darunter Cholesterinmetabolismus, Komplement- und Koagulierungskaskaden, Zell-Zell-Verbindungen, Regulation des Aktin-Zytoskeletts und Wechselwirkungen zwischen extracellularer Matrix (ECM) und Rezeptoren. Bemerkenswerterweise waren die Spiegel von Komplement C4A, APOC2 und PFN1 in der ASD-Gruppe signifikant erhöht, während Proteine, die an ECM-Zell-Interaktionen beteiligt sind – HSPG2, HPSE und NID1 – erheblich verringert waren. Diese Befunde heben ein distintives proteomisches Muster bei ASD hervor und deuten darauf hin, dass die identifizierten Proteine als vielversprechende Kandidaten für molekulare Biomarker dienen könnten. Weitere Validierungen in größeren, unabhängigen Kohorten sind erforderlich, um ihren diagnostischen und klinischen Nutzen zu etablieren.
Popov et al. (Mon,) haben diese Frage untersucht.