利用深度学习和弥散加权成像改进胶质瘤基因亚型的无创分类

背景：弥漫性胶质瘤的诊断分型目前需要评估分子特征，通常包括 IDH 突变和 1p19q 联合缺失状态。由于基因检测属于有创过程，一种替代性的无创方法极具吸引力，特别是在不建议进行手术切除的情况下。本研究旨在评估训练策略以及纳入具有生物学相关性的图像对利用深度学习预测基因亚型的效果。方法：我们的数据集包括 384 例接受术前标准解剖和弥散加权成像 MRI 检查的新诊断胶质瘤患者，以及来自外部队列的 147 例接受解剖成像的患者。利用术中获取的组织样本，将每例胶质瘤分为 IDH 野生型（IDHwt）、IDH 突变/1p19q 非联合缺失（IDHmut-intact）以及 IDH 突变/1p19q 联合缺失（IDHmut-codel）亚组。在优化训练参数后，使用解剖和弥散 MRI 的组合，通过 3 分类或分层结构对性能最佳的卷积神经网络（CNN）分类器进行训练、验证和测试。使用解剖成像模型评估了对外部队列的泛化能力。结果：最佳模型采用了以弥散加权成像作为输入的 3 分类 CNN，获得了 85.7%（95% CI: 77.1, 100）的总测试准确率，并分别正确分类了 95.2%、88.9%、60.0% 的 IDHwt、IDHmut-intact 和 IDHmut-codel 肿瘤。总体而言，3 分类模型优于分层方法 13.5%-17.5%，且包含弥散加权成像的模型比仅使用解剖成像的模型准确率高 5%-8.8%。结论：训练一个同时预测 IDH 突变和 1p19q 联合缺失状态的分类器，其表现优于先预测 IDH 突变再预测 1p19q 联合缺失的分层结构。纳入作为细胞密度替代标志物的表观弥散系数（ADC），能够更准确地捕捉各亚组之间的差异。