肥厚型心肌病的医疗服务可及性、症状负担和心理影响：一项多国患者主导的调查

背景与目的：肥厚型心肌病（HCM）是一种复杂的遗传性心脏病，具有显著的临床、心理和社会经济影响。尽管既往研究主要集中于病理生理学和治疗，但患者报告的体验仍未得到充分探索。方法：于 2024 年 12 月至 2025 年 2 月期间分发了一项横断面、多国在线调查，目标人群为欧洲确诊为 HCM 的个体。问卷包括人口统计学、症状负担、对日常生活的影响、医疗管理和心理健康等部分。对数据进行描述性分析，并根据地理位置、就业情况和医疗服务可及性进行亚组分析。结果：来自 18 个欧洲国家的共 337 名符合条件的受试者完成了调查。他们主要因出现症状而确诊（107 例，42%）。具体而言，呼吸急促和疲劳在确诊时和调查时均对生活质量产生了总体较高的影响（分别为 3.09/5 vs 2.93/5；3.23/5 vs 3.46/5）。确诊 HCM 后，从事低至中度活动水平的患者比例显著增加（87% vs 50%，p < 0.01），主要的心理困扰之一是体重增加（71 例，49%）。22 名（15%）患者报告因 HCM 失业；46 名（14%）报告因该疾病导致工作时间受限，32 名（9%）报告所从事的工作类型受限。尽管存在显著的心理负担，但心理健康支持的可及性有限，仅 15% 的患者定期咨询心理医生。结论：该调查强调了 HCM 管理中的关键差距，包括医疗服务可及性、持续的症状负担和未被满足的心理需求。改善护理路径、整合心理健康服务以及提供工作场所便利条件，对于在全欧洲范围内加强以患者为中心的 HCM 管理至关重要。