minimac2: imputação de genótipo mais rápida

SEM Rótulo: A imputação de genótipo é uma etapa fundamental na análise de estudos de associação em todo o genoma. Painéis de referência muito grandes que estão por vir, como os do Projeto 1000 Genomas e do Consórcio de Haplotipos, melhorarão a qualidade da imputação de variantes raras e menos comuns, mas também aumentarão a carga computacional. Aqui, demonstramos como a aplicação de técnicas de engenharia de software pode ajudar a manter a imputação amplamente acessível. No geral, essas melhorias aceleram a imputação em uma ordem de magnitude em comparação com nossa implementação anterior. DISPONIBILIDADE E IMPLEMENTAÇÃO: minimac2, incluindo código-fonte, documentação e exemplos, está disponível em http://genome.sph.umich.edu/wiki/Minimac2