DAT1 3′‐UTR 9R等位基因：在印度注意缺陷多动障碍儿童中的优先传递

多巴胺能系统的遗传改变常被发现与注意缺陷多动障碍（ADHD）相关，且多巴胺转运蛋白基因（DAT1）3'非翻译区（3'-UTR）中的40 bp可变数目串联重复序列（VNTR）已在不同人群中得到了研究。既有报道显示DAT1 VNTR的10次重复等位基因（10R）与该病存在显著关联，也有报道认为二者缺乏关联。本项研究的目的旨在探讨该多态性与印度儿童ADHD之间的关联。对从ADHD先证者（n = 79）、其父母（n = 148）以及对照个体（n = 153）中获得的基因型数据进行了基于单倍型的单倍型相对风险分析（HHRR）、传递不平衡检验（TDT）以及基于家系的关联分析（FBAT）。HHRR分析显示较短等位基因（< 或 =9R）的传递具有显著性（P = 0.009）。对信息丰富的ADHD家系（n = 32）进行的TDT分析同样显示较短等位基因具有高度显著的传递（P = 0.002）。FBAT的进一步分析表明，9R等位基因从父母向ADHD先证者发生了优先传递（P = 0.019）。从所获得的数据可以推断，DAT1 3'-UTR 9R等位基因可能赋予印度人群患ADHD的风险。