الإناث البشرية الطبيعية كموزائيك لنشاط الكروموسوم X: دراسات باستخدام جين نقص G-6-Pd كعلامة

أظهر أونو أنه في الخلايا الجسدية للإناث البشر، فإن الكروموسومين X ليسا متشابهين. يتصرف أحدهما بالطريقة نفسها تمامًا كما يفعل الكروموسومات الذاتية، حيث يبقى في حالة ممتدة خلال المرحلة البينية والمرحلة التمهيدية، بينما يتخذ الآخر حالة مكثفة للغاية، مكونًا جسم الكروماتين الجنسي بار. من ناحية أخرى، لا يظهر الكروموسوم X الفردي في الخلايا الجسدية الذكورية أبدًا تغاير صبغي إيجابي؛ بل يبدو دائمًا رقيقًا وممتدًا. بدا لنا أنه من الممكن تمامًا أن الكروموسوم الأنثوي X الذي يتكثف خلال المرحلة البينية غير نشط وراثيًا. لا يمكن أن يتم اشتقاق الكروموسوم النشط دائمًا من الأم أو الأب، حيث أن ذلك سيتسبب في نمط وراثي للمتحولات المرتبطة بالجنس مختلف تمامًا عن النمط كما نعرفه. لذلك يبدو من الضروري افتراض أنه، على الأقل لمدة معينة من الزمن خلال التطور، يحدث تعديل عشوائي للكروموسوم النشط وغير النشط بين الخلايا المتقسمة في الجسم. ستتكون النساء عندئذٍ من موزائيك من الخلايا، بعضها يحتوي على الكروموسوم X الأبوي الفعال، والبعض الآخر يحتوي على الكروموسوم X الأموي الفعال. يمثل نقص إنزيم جلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز، وهو خطأ وراثي في التمثيل الغذائي للبشر، نظام اختبار مثالي لفحص هذه الفرضية. تتمتع العديد من الإناث غير المتناظرات المصابة بهذا الاضطراب بمستويات g-6-pd في خلايا الدم الحمراء تعادل تقريبًا 50 في المئة من النسب الطبيعية. إذا كانت سوابق كريات الدم الحمراء لدى أنثى غير متناظرة هي، كما تقترح فرضيتنا، موزائيك يتكون من بعض الخلايا التي يكون فيها الكروموسوم X الأموي نشطًا، والبعض الآخر الذي يكون فيه الكروموسوم X الأبوي.