أصول الطفرات العفوية: خصوصية واتجاهية الطفرات الناتجة عن استبدال القواعد، وتحول الإطارات، واستبدال التتابعات

تستمد الطفرات العفوية من مصادر متنوعة، بما في ذلك الأخطاء التي تحدث أثناء تكرار DNA القالب غير المتضرر، والركائز النوكليوتيدية المحفزة للطفرات، والأضرار الداخلية في DNA. تختلف هذه المصادر في تواترها والطفرات الناتجة عنها، وتتأثر بشكل مختلف بتتابع DNA، والمعاملات المتعلقة بـ DNA، والتمثيل الغذائي الخلوي. تمتلك الكائنات الحية مجموعة متنوعة من الوظائف الخلوية لقمع الطفرات العفوية، وتؤثر خصوصية وفعالية كل وظيفة بشكل كبير على نمط الطفرات العفوية. تعتبر استبدالات القواعد وتحولات الإطار الأحادي، وهما فئتان رئيسيتان من الطفرات العفوية، تحدثان بشكل غير عشوائي في جميع أنحاء الجينوم. ضمن تتابعات DNA المستهدفة، توجد نقاط ساخنة لأنواع معينة من الطفرات العفوية؛ خارج النقاط الساخنة، تحدث الطفرات العفوية بشكل أكثر عشوائية وبشكل أقل تواتراً. تُعزى الطفرات في النقاط الساخنة أكثر إلى الأضرار الداخلية في DNA أكثر من كونها أخطاء في التكرار. مؤخرًا، تم التعرف على فئة جديدة من المسارات المحفزة للطفرات التي تعتمد على تكرارات مقلوبة قصيرة كمصدر آخر مهم للطفرات في النقاط الساخنة.