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Undifferenziertes pleomorphes Sarcom (UPS) ist ein seltenes und hochaggressives Weichgewebssarkom, das typischerweise in den Extremitäten auftritt, jedoch selten in der retroperitonealen Höhle gefunden wird. Trotz der dokumentierten Fälle von Sarkomen bei Patienten mit Lynch-Syndrom (LS) ist die Beziehung zwischen diesen malignen Tumoren und LS bislang nicht vollständig geklärt. In diesem Bericht stellen wir den Fall eines Patienten mit LS vor, der eine Keimzell-Mutation mit Funktionsverlust im MLH1-Gen (c.2171T>A) aufwies und gleichzeitig Malignome entwickelte, darunter kolorektales Karzinom, Cholangiokarzinom und retroperitoneales UPS. Folglich ergaben molekulare Tests eine Mismatch-Reparaturdefizienz (dMMR) in zwei Tumoren, wodurch die Diagnose von LS bestätigt wurde. Dieser Fall deutet darauf hin, dass UPS eine seltene extrakoolonische Manifestation von LS darstellen könnte und hebt die Bedeutung von MMR/MSI-Tests bei Sarkomen unklarer Herkunft hervor, was Auswirkungen auf die Diagnose und personalisierte Behandlungsstrategien, einschließlich des Einsatzes von Immun-Checkpoint-Inhibitoren, haben könnte.
Chen et al. (Tue,) untersuchten diese Frage.