Key points are not available for this paper at this time.
A leucemia mielomonocítica aguda com eosinofilia na medula óssea (AML-M4Eo na classificação francesa-americana-britânica FAB) está frequentemente associada à inversão pericêntrica do cromossomo 16, inv(16)(p13q22). Recentemente, o clone molecular dos pontos de quebra levou à identificação dos dois genes fundidos, CBFB no 16q e MYH11 no 16p. Analisamos 24 pacientes com AML-M4Eo no diagnóstico e 47 pacientes com AML de outros subtipos FAB, por um ensaio de reação em cadeia da polimerase com transcriptase reversa (RT-PCR) para os mRNAs de fusão CBFB/MYH11. Três tipos de mRNAs de fusão foram detectados em 22 amostras de AML-M4Eo (tipo A, n = 20; tipo C, n = 1; e tipo D, n = 1). Entre essas 22 amostras positivas, inv(16) foi encontrado nos 20 casos estudados citogeneticamente. Nenhum transcrito de fusão foi detectado em dois pacientes com AML-M4Eo e em pacientes com outros tipos de AML. Esses resultados confirmam que os transcritos CBFB/MYH11 (com uma forma predominantemente tipo A) estão presentes na maioria dos casos de AML inv(16). Além disso, a detecção do transcrito híbrido está intimamente associada à presença de eosinófilos anormais na medula óssea (BM) em AML-M4Eo, pois não é encontrado em outros subtipos FAB de AML, incluindo AML-M4. Para avaliar a presença de transcritos de fusão tipo A CBFB/MYH11 em cinco pacientes com AML-M4Eo em remissão, desenvolvemos um ensaio sensível combinando PCR aninhada e amplificação específica de alelos (NPASA). Células leucêmicas residuais foram detectadas em quatro pacientes que estavam em remissão de 4 a 22 meses, mas não em um paciente em remissão a longo prazo (5 anos). A relevância clínica dos transcritos de fusão CBFB/MYH11 persistentes em remissão ainda precisa ser estabelecida por meio do estudo de uma grande série prospectiva de pacientes. NPASA fornece uma ferramenta útil e sensível para a detecção de doença residual mínima na AML inv(16) e, potencialmente, em outras leucemias associadas a translocações que resultam em um transcrito de fusão predominante.
Hebert et al. (Sat,) estudaram essa questão.