Le point de rupture du chromosome 14 dans les cellules B néoplasiques avec la translocation t(11;14) implique le locus de la chaîne lourde des immunoglobulines.

Nous avons hybridé des cellules néoplasiques d'un patient atteint de leucémie lymphocytaire chronique de type B, qui portaient une translocation chromosomique réciproque entre les chromosomes 11 (q13) et 14 (q32) avec des cellules de plasmocytome murin. Les cellules hybrides ont été étudiées pour la présence, le réarrangement et l'expression du locus de la chaîne mu des immunoglobulines humaines. Les résultats indiquent que le gène de la chaîne mu exprimé est situé sur le chromosome 14 normal, tandis que le chromosome de translocation 14q+ porte l'allèle de la région constante (C) de la chaîne mu des immunoglobulines (C mu) mais ne contient pas de gènes de la région variable (V) de la chaîne lourde (VH). Étant donné que nous avons trouvé que la région de liaison de l'ADN de la chaîne lourde (JH) du gène mu exclu est sur le chromosome 14q+, nous pouvons conclure que la rupture chromosomique observée dans les cellules leucémiques s'est produite dans une région chromosomique à l'intérieur ou en amont de la région JH. Avec ces résultats, il est logique de postuler qu'un gène, que nous suggérons de nommer bcl-1, est situé sur la bande q13 du chromosome 11 et est activé par sa translocation à proximité du locus de la chaîne lourde réarrangée sur le chromosome 14q+, contribuant à la transformation néoplasique des cellules B avec la translocation chromosomique t(11;14).