Case report identifies a link between beta-propeller protein-associated neurodegeneration and heper-CKemia in a 32-year-old woman, suggesting critical insights into disease mechanisms.
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration（BPAN）は脳内鉄沈着を伴う神経変性症（neurodegeneration with brain iron accumulation: NBIA）の一つで，オートファジー異常による疾患である．幼少期の非進行性の知的障害と，成人期以降に進行するパーキンソン様症状，認知機能障害を特徴とする．今回WDR45の遺伝子解析でBPANと確定診断した32歳女性の症例を経験した．幼少期からの言語発達遅滞と，30歳以降に急速に進行する運動症状を認めた．バクロフェンを投与したが，その後高熱とCK上昇を認め，薬剤中止後も遷延した．原因として，BPANのオートファジー異常を背景とした筋組織脆弱化と筋緊張亢進による筋崩壊の可能性が考えられた．
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Sugiyama et al. (2026) studied this question.
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