人类雄激素受体基因结构的定义使得能够鉴定导致雄激素抵抗的突变：第588位氨基酸残基处受体蛋白的早停导致完全的雄激素抵抗

我们已分离并表征了编码人类雄激素受体的基因。编码序列分为八个编码外显子，最小跨度为54千碱基。当与鸡孕激素和人类雌激素受体基因的外显子边界位置相比时，外显子边界的位置高度保守。对内含子/外显子边界的定义使我们能够合成特定的寡核苷酸，以用于从全基因组DNA样本中扩增雄激素受体基因的片段。这项技术允许分析雄激素受体基因的所有片段，除了编码甘氨酸同聚物片段的外显子1小区域。使用这些方法，我们分析了来自完全雄激素抵抗患者的DNA样本，并且在雄激素受体基因的外显子3处的1924号核苷酸上检测到单碱基替换，导致赖氨酸密码子转换为位于588号氨基酸位置的提前终止密码子。在正常雄激素受体cDNA的序列中引入终止密码子会导致编码人类雄激素受体的mRNA量减少，并合成一种无法结合配体且无法在共转染实验中激活小鼠乳腺肿瘤病毒的截短受体蛋白。