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Plusieurs bases de connaissances sont manuellement élaborées pour soutenir les interprétations cliniques de milliers de mutations somatiques à points chauds dans le cancer. Cependant, des divergences, voire des interprétations contradictoires, sont observées parmi ces bases de données. De plus, de nombreuses mutations précédemment non documentées peuvent avoir des impacts cliniques ou fonctionnels sur le cancer mais ne sont pas systématiquement interprétées par les bases de connaissances existantes. Pour relever ces défis, nous avons développé CancerVar afin de faciliter les interprétations automatisées et standardisées de 13 millions de mutations somatiques sur la base des directives AMP/ASCO/CAP de 2017. Nous avons également introduit un cadre d'apprentissage profond pour prédire l'oncogénicité de ces variants en utilisant à la fois des caractéristiques fonctionnelles et cliniques. CancerVar a atteint des performances satisfaisantes par rapport à plusieurs bases de connaissances indépendantes et, en utilisant des ensembles de données cliniquement élaborées, a démontré une utilité pratique dans la classification des variantes somatiques. En résumé, en intégrant les directives cliniques avec un cadre d'apprentissage profond, CancerVar facilite l'interprétation clinique des variantes somatiques, réduit le travail manuel, améliore la cohérence dans la classification des variantes et promeut la mise en œuvre des directives.
Li et al. (Ven,) ont étudié cette question.