La biosíntesis del colágeno y sus trastornos

(Segundo de dos partes) ¿Cómo explican los defectos en la biosíntesis las enfermedades genéticas del colágeno? Existen muchas enfermedades genéticas raras que involucran tejidos conectivos, como la piel y los huesos. A medida que se acumulaba la información revisada anteriormente sobre la estructura y biosíntesis del colágeno, se obtuvieron rápidamente datos bioquímicos para explicar una serie de enfermedades genéticas en el ser humano sobre la base de defectos moleculares en la biosíntesis del colágeno. Los datos bioquímicos ayudaron a definir subtipos específicos de algunas de estas enfermedades. Al mismo tiempo, el estudio de varias de estas enfermedades genéticas proporcionó nueva información sobre el proceso biosintético en sí. Por ejemplo, poco después de lisil . . .