Effiziente momentbasierte Inferenz von Mischungsparametern und Quellen des Genflusses

Die jüngste Explosion verfügbarer genetischer Daten hat zu erheblichen Fortschritten im Verständnis der demografischen Geschichten und Beziehungen zwischen menschlichen Populationen geführt. Es bleibt jedoch eine Herausforderung, zuverlässige Parameterwerte für komplizierte Modelle mit vielen Populationen zu bestimmen. Hier präsentieren wir MixMapper, eine effiziente, interaktive Methode zur Konstruktion phylogenetischer Bäume einschließlich Mischereignissen unter Verwendung von Genotypdaten zu Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNP). MixMapper implementiert einen neuartigen zweiphasigen Ansatz zur Inferenz von Mischungen unter Verwendung von Momentstatistiken, indem zuerst ein ungemischter Skelletbaum erstellt wird und dann gemischte Populationen hinzugefügt werden, indem Gleichungssysteme gelöst werden, die Abweichungen in der Allelfrequenz in Bezug auf Mischungsparameter beschreiben. Wichtig ist, dass alle Merkmale des Modells, einschließlich Topologie, Quellen des Genflusses, Ästenlängen und Mischungsverhältnisse, automatisch aus den Daten optimiert werden und Schätzungen der statistischen Unsicherheit enthalten. MixMapper verwendet auch eine neue Methode zur Darstellung der Ästenlängen in leicht interpretierbaren Drift-Einheiten. Wir wenden MixMapper auf kürzlich veröffentlichte Daten aus der Human Genome Diversity Cell Line Panel für Individuen an, die auf einem SNP-Array genotypisiert wurden, das speziell für die Verwendung in der Populationsgenetik entwickelt wurde, und erreichen verlässliche Ergebnisse für 30 Populationen, von denen 20 gemischt sind. Bemerkenswerterweise bestätigen wir ein Signal für alte Mischung in europäischen Populationen - einschließlich zuvor nicht erkannter Mischungen bei Sarden und Basken - mit einem Anteil von 20-40 % alter nord-eurasischer Abstammung.