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MOTIVATION : Un des diagnostics de cancer les plus mortels est le carcinome d'origine primaire inconnue. Sans connaissance du site d'origine, les régimes de traitement sont limités dans leur spécificité et entraînent des taux de mortalité élevés. Bien que des méthodes de classification supervisée aient été développées pour prédire le site d'origine basé sur des données d'expression génique, elles nécessitent un grand nombre de tumeurs précédemment classées pour l'entraînement, en partie parce qu'elles ne tiennent pas compte de l'hétérogénéité des échantillons, ce qui limite leur application aux cancers bien étudiés. RÉSULTATS : Nous présentons ISOLATE, une nouvelle méthode statistique qui prédit simultanément le site primaire d'origine des cancers et aborde l'hétérogénéité des échantillons, tout en tirant parti des nouvelles technologies de séquençage à haut débit qui promettent d'apporter une plus grande précision et reproductibilité aux expériences de profilage d'expression génique. ISOLATE fait des prédictions de novo, sans avoir vu de profils d'expression d'entraînement de cancers ayant une origine identifiée. Comparé aux méthodes précédentes, ISOLATE est capable de prédire le site primaire d'origine, de dé-convoluer et d'éliminer l'effet de l'hétérogénéité des échantillons et d'identifier des gènes différemment exprimés avec une plus grande précision, tant dans des ensembles de données synthétiques que cliniques. Des méthodes telles qu'ISOLATE sont des outils inestimables pour les cliniciens confrontés à des carcinomes d'origine primaire inconnue. DISPONIBILITÉ : ISOLATE est disponible en téléchargement à l'adresse : http://morrislab.med.utoronto.ca/software CONTACT : gerald.quon@utoronto.ca ; quaid.morris@utoronto.ca INFORMATIONS COMPLÉMENTAIRES : Des données complémentaires sont disponibles sur Bioinformatics en ligne.
Quon et al. (Fri,) ont étudié cette question.