临床全外显子组测序知情同意书的差异

本研究旨在探讨临床全外显子组测序（WES）知情同意文件之间的差异，以明确其与 American College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）和 Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues（Bioethics Commission）关于临床 WES 知情同意建议的一致性水平。各项建议被整理为用于分析的要点框架。研究对从 18 家实验室网站下载的临床 WES 知情同意文件样本进行了内容分析。我们观察到在这 18 家实验室样本中，知情同意文件的内容存在相当大的差异。作为可读性衡量指标，同意书的平均 Flesch-Kincaid Grade Level 为 10.8，高于推荐的 8 年级水平。对于 ACMG 和 Bioethics Commission 的各项单独建议，包含频率在 11% 至 100% 之间。在总共 18 项知情同意条款中，包含的项目数在 11 至 17 项之间（Mean = 13.44，Mode = 14）。对于希望制定符合这些建议的知情同意文件的实验室，本分析将具有参考价值。持续使用标准化的知情同意流程可改善临床医生与患者之间的沟通，并增进对基因检测的理解。