Amyloidose des Gastrointestinaltrakts: eine 13-jährige, ein-Zentrum, Überweisungserfahrung

Amyloidose des Gastrointestinaltrakts mit bioptisch nachgewiesener Erkrankung ist selten. Wir haben eine Reihe von Patienten überprüft, die mit bioptisch nachgewiesener gastrointestinaler Amyloidose vorstellig wurden, und berichten über deren klinische Merkmale, Behandlungen und Überlebensraten. Dies ist eine retrospektive Überprüfung von Daten, die prospektiv von Januar 1998 bis Dezember 2011 in einem tertiären Überweisungszentrum gesammelt wurden; 2.334 Patienten mit allen Arten von Amyloidose wurden in diesem Zeitraum bewertet. Sechsundsiebzig Patienten (3,2 %) hatten eine bioptisch nachgewiesene Amyloidbeteiligung des Gastrointestinaltrakts. Ihr medianes Alter betrug 61 Jahre (Spanne, 34-79). Eine systemische Amyloidose mit überwiegender gastrointestinaler Beteiligung war bei 60 (79 %) Patienten vorhanden, während die anderen 16 (21 %) Patienten eine auf den Gastrointestinaltrakt lokal begrenzte Amyloidose ohne Anzeichen einer assoziierten Plasmazellendyskrasie oder anderer Organbeteiligung hatten. Von den 60 systemischen Fällen hatten 50 (83 %) eine Immunoglobulin-Leichtkette, fünf (8 %) hatten familiäre Lysozym-Amyloidose, drei (5 %) hatten Wildtyp-Transthyretin und zwei (3 %) hatten mutante Transthyretin-Amyloidose. Die häufigsten Symptome bei allen Patienten waren Gewichtsverlust bei 33 (45 %) und gastrointestinales Bluten bei 27 (36 %). Die zufällige Identifizierung von Amyloidose bei routinemäßiger endoskopischer Überwachung spielte eine Rolle bei der Diagnose von sieben Patienten mit systemischer Immunoglobulin-Leichtkette und vier Patienten mit auf den Gastrointestinaltrakt lokalisierter Immunoglobulin-Leichtkette. Eine Subtypisierung des Amyloidproteins wurde in 12 der Fälle mit lokalisierter Erkrankung durchgeführt, und alle hatten eine Lambda-Leichtketten-Erkrankung. Von den 50 Patienten mit systemischer Immunoglobulin-Leichtketten-Amyloidose wurden 45 mit einer Therapie gegen Plasmazellen behandelt. Die mediane Überlebenszeit wurde für diese Gruppe noch nicht erreicht. Bei den 16 Patienten mit lokalisierter gastrointestinaler Amyloidose war die unterstützende Behandlung die Hauptstütze der Therapie; keiner erhielt eine Therapie gegen Plasmazellen. Alle 16 sind bei einer medianen Nachbeobachtungszeit von 36 Monaten (Spanne, 1-143) am Leben. Patienten mit bioptisch nachgewiesener gastrointestinaler Amyloidose stellen häufig mit Gewichtsverlust und Blutungen vor. In lokalen Fällen, die typisiert wurden, waren alle auf Lambda-Leichtketten-Amyloidose zurückzuführen und keiner entwickelte während der Nachbeobachtungszeit eine systemische Erkrankung. Die meisten Patienten mit systemischer Erkrankung hatten Immunoglobulin-Leichtketten, und deren Verträglichkeit der Therapie und mediane Überlebensrate waren ausgezeichnet. Obwohl eine seltene Form der Amyloidose, sollte das Färben auf Amyloid bei Patienten, die sich einer gastrointestinalen Biopsie unterziehen und unerklärliche chronische gastrointestinalen Symptome haben, in Betracht gezogen werden.