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La porphyrie cutanée tarda, qui est la forme de porphyrie la plus courante et la plus facilement traitée chez l'homme, résulte d'un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase dans le foie.1 2 3 Elle se caractérise par une photosensibilité cutanée. La maladie est généralement classée comme sporadique si l'uroporphyrinogène décarboxylase est déficiente uniquement dans le foie, et comme familiale (autosomal dominant) si l'enzyme est également déficiente dans des tissus non hépatiques tels que les érythrocytes.3 4 5 Il existe également une forme familiale dans laquelle seule l'enzyme hépatique est déficiente.6 Une augmentation du contenu en fer dans le foie est un facteur déterminant majeur dans la porphyrie cutanée tarda sporadique et familiale,7 tout comme ...
Anderson et al. (Thu,) ont étudié cette question.
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