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着丝粒对于染色体的精确分离和基因组稳定性至关重要;随着端粒到端粒(telomere-to-telomere)基因组组装的出现,着丝粒已成为全基因组研究的核心目标。在此,我们推出了 CentriVision,这是一个模块化生物信息学平台,整合了候选着丝粒识别、结构相似性评估、DNA 重复单元分解,以及探索单核苷酸保守性与功能特征之间潜在关系的框架。CentriVision 提供了全套分析工具,包括编辑距离点阵图、片段内热图、千碱基级微型点阵图、带有保守位点可视化的重复单体扫描以及卫星 DNA 扩张-分歧评估,所有这些工具均可与 CENH3 染色质免疫共沉淀测序(ChIP-seq)数据无缝整合。在应用于代表性植物物种时,CentriVision 实现了高预测准确性,并揭示了多样化的组织模式。拟南芥(Arabidopsis thaliana)着丝粒主要由 178-188-bp 重复序列组成,其中散布着较为罕见的 ∼502-bp 变异体,后者表现出显著的序列保守性,但仅具有背景水平的 CENH3-ChIP 信号,表明这些元件代表了以往研究中被忽视的前着丝粒序列。水稻(Oryza sativa)含有两类优势着丝粒重复序列,而非此前报道的单一类别。相比之下,玉米(Zea mays)表现出向单一优势重复单元进化的高偏向性扩张,反映了着丝粒重建的独特进化策略,而刚毛罂粟(Papaver setigerum)则表现出显著的三层嵌套重复结构。重复序列分歧度与 CENH3 结合的整合,进一步揭示了着丝粒特化(centromere specification)的谱系特异性进化轨迹。总的来说,这些发现加深了我们对着丝粒结构和功能的理解。CentriVision 提供了一个可重复、可扩展且用户友好的框架,将重复序列进化、结构变异和功能表观基因组学定量关联起来,为植物着丝粒的架构与多样化提供了新的见解。
Lan et al. (Mon,) 对该问题进行了研究。