Inzidenz und Bedeutung zusätzlicher Chromosomenaberrationen bei akuter Promyelozytenleukämie mit Translokation t(15;17)(q22;q21): ein Bericht über 50 Patienten

Die akute Promyelozytenleukämie (APL) ist gekennzeichnet durch die Translokation t(15;17)(q22;q21). In der Regel ist t(15;17) die einzige zytogenetische Abnormalität, aber einige Patienten zeigen zusätzlich zu t(15;17) andere Chromosomenaberrationen. Der Einfluss zusätzlicher Chromosomenaberrationen auf das klinische Ergebnis von Patienten mit t(15;17) ist unklar. Wir haben 50 Fälle von APL, die die Translokation t(15;17) tragen, analysiert. Zusätzliche Chromosomenaberrationen wurden bei 17 von 47 Patienten (36%) festgestellt, die zu Beginn der Diagnose untersucht wurden, und bei allen drei Patienten, die im Rückfall untersucht wurden. In neun Fällen (18%) wurde ein zusätzliches Chromosom 8 und in sechs Fällen (12%) ein Isochromosom des langen Armes des abgeleiteten Chromosoms 17 beobachtet. Verschiedene strukturelle Umlagerungen zusätzlich zu t(15;17) wurden bei neun Patienten (18%) nachgewiesen. Klinische Follow-up-Daten waren für 44 Patienten verfügbar, die bei der Diagnose untersucht wurden. Eine komplette Remission (CR) wurde bei 34 Patienten (77%) erreicht. 10 Patienten (23%) starben innerhalb eines Monats nach der Diagnose aufgrund von Infektionen oder Blutungen, acht (24%) erlitten innerhalb von 10-18 Monaten nach der Erstdiagnose einen Rückfall. 28 Patienten leben 2-93 Monate nach der Diagnose (25 in erster CR, zwei in zweiter und einer in dritter CR) (medianes Follow-up 18,5 Monate). Eine Knochenmarktransplantation wurde bei sechs Patienten durchgeführt (drei in erster CR, zwei in zweiter CR, einer in dritter CR), alle sind am Leben und in CR. Ein Einfluss sekundärer Chromosomenanomalien auf die Prognose wurde nicht beobachtet. Wenn jedoch eine höhere Rate an langfristigen Remissionen erreicht werden kann, könnten spezifische sekundäre Chromosomenaberrationen prognostischen Wert haben.