Early genetic diagnosis in families with CPVT allows for effective primary prevention of sudden cardiac death using beta-blockers, flecainide, and ICDs, even in asymptomatic young relatives.
カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）は，若年期に失神，心停止を起こす致死性遺伝性不整脈の一つであり，10年生存率が60％程度と予後の悪い疾患である．患者の50～60％に心筋リアノジン受容体遺伝子（RYR2）変異が認められるが，多くが弧発例で国内の家族内発症は非常に少ない．今回，34歳女性を発端者とする，若年での複数の家族内突然死歴のあるCPVTの一家系を報告する．遺伝子検査を施行し，発端者とその妹2人，息子，姪にRYR2の新規の病的バリアント（F4087L）を認めた．発端者とその妹らはβ遮断薬やフレカイニドの内服と植込み型除細動器（ICD）を植込み，ICDにより心室細動は停止している．また，β遮断薬にフレカイニド内服を追加し，不整脈を抑制できている児もいる．早期の診断により，患者のみならず幼児を含む無症状患者にも，突然死の一次予防としての治療や医療介入が可能と考える．
Saito et al. (Sun,) studied this question.