Antithrombinmangel: Probleme bei der labordiagnostischen Abklärung.

ZIEL: Die aktuelle Auffassung von der Pathophysiologie des Antithrombinmangels und dessen Rolle bei der kongenitalen Thrombophilie zu überprüfen. Empfehlungen zur diagnostischen Überprüfung der Antithrombinfunktion und -konzentration, abgeleitet aus der medizinischen Literatur und den Konsensmeinungen von anerkannten Experten auf diesem Gebiet, sind enthalten. Diese Empfehlungen spezifizieren, wen, wie und wann zu testen ist. DATENQUELLEN: Überprüfung der veröffentlichten medizinischen Literatur. DATENEXTRAKTION UND SYNTHese: Eine Zusammenfassung der medizinischen Literatur und vorgeschlagene Testempfehlungen wurden erstellt und beim College of American Pathologists Conference XXXVI: Diagnostische Fragen bei Thrombophilie präsentiert. Nach der Diskussion auf der Konferenz wurden die in diesem Artikel präsentierten Konsensempfehlungen nach einem Zweidrittel-Mehrheitsvotum der Teilnehmer angenommen. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Antithrombinmangel ist eine seltene genetische Abnormität, die eine signifikante mitverursachende Ursache für Thrombophilie sein kann. Antithrombinmangel kann auch zusammen mit anderen genetischen oder erworbenen Risikofaktoren beobachtet werden. Die Messung der Antithrombin-Plasmapegel ist in der labortechnischen Bewertung von Personen mit Thrombophilie angemessen, vorzugsweise unter Verwendung eines funktionellen, amidolytischen Antithrombinassays. Die Diagnose des Antithrombinmangels sollte nur gestellt werden, nachdem andere erworbene Ursachen des Antithrombinmangels, wie Lebererkrankungen, konsumptive Koagulopathien oder Heparintherapie, ausgeschlossen wurden. Ein niedriger Antithrombinspiegel sollte mit einem anschließenden Test auf einer frischen Probe bestätigt werden, und Familienuntersuchungen können hilfreich sein, um die Diagnose zu stellen. Antigenbestimmungen des Antithrombins können von Nutzen sein zur Subklassifikation des Typs des Antithrombinmangels und zur Bestätigung des gesenkten Antithrombinspiegels bei Patienten mit Typ-I-Mangel.