Key points are not available for this paper at this time.
تم العثور على عدم استقرار المناطق الهيتروكروماتينية المركزية للكروموسومات 1 و 9 و 16 المرتبطة بنقص المناعة في فتاة تبلغ من العمر أربع سنوات. تم وصف تشوهات Phenotypic وكروموسومية مشابهة في مريض سابق درسناه وفي أربع حالات أخرى منشورة. جميع هؤلاء المرضى لديهم شذوذات وجهية بالإضافة إلى نقص المناعة المركب وعدم الاستقرار الكروموسومي. كان تمدد المناطق الهيتروكروماتينية المركزية للكروموسومات 1 و 16، وإلى حد أقل، 9، والتجمعات المتناظرة وغير المتناظرة لهذه المناطق هي النتائج السيتوغينية الأكثر شيوعًا في جميع المرضى. كما تم العثور على تكوينات متعددة الفروع وحذف كامل للذراعين للكروموسومات 1 أو 16 أو كليهما. من خلال مقارنة البيانات السريرية والكروموسومية، نستنتج أن نقص المناعة، وعدم استقرار الهيتروكروماتين المركزي، والشذوذات الوجهية تشكل متلازمة جديدة، نقترح لها الاختصار ICF. يُفترض وجود طفرة تعيق العملية الطبيعية لتكثيف جزء من الهيتروكروماتين المركزي كعيب كروموسومي أساسي في هذه المتلازمة.
ماراشيو وآخرون (الثلاثاء) درسوا هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: