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La phase blastique de la leucémie myéloïde chronique (LMC) est fréquemment associée à des preuves cytogénétiques d'évolution clonale, définies comme des aberrations chromosomiques en plus du t(9;22)(q34;q11.2). Nous avons identifié le t(8;21)(q22;q22) et d'autres anomalies cytogénétiques par cytogénétique conventionnelle et hybridation in situ par fluorescence chez 2 patients atteints de LMC positive au t(9;22) au moment de la phase blastique. Le t(8;21), qui est généralement associé à un sous-type distinct de leucémie myéloïde aiguë (LMA) de novo portant le gène de fusion aml1/eto, était accompagné d'une augmentation des myéloblastes de la moelle osseuse (33%) dans le cas 1 et d'un sarcome myéloïde extramédullaire dans le cas 2, suggérant son rôle possible dans la progression de la maladie. Dans le cas 1, les cellules leucémiques dans les frottis d'aspiration avaient des granules cytoplasmiques de couleur saumon, et les études immunophénotypiques ont montré que les blasts exprimaient CD19. Ces résultats suggèrent que les caractéristiques pathologiques de la phase blastique de la LMC avec le t(8;21) ressemblent à celles de la LMA de novo avec le t(8;21).
Yin et al. (mar,) ont étudié cette question.