IDH2-Mutation in Gliomen einschließlich neuer Mutation

Glioblastome (GBMs) sind die aggressivste Art von primären Hirntumoren und bieten eine düstere Prognose. Bisher wurden mehrere Schlüsselmoleküle in GBMs als prognostische und therapeutische Zielstrukturen identifiziert. Mutationen in zwei Isocitratdehydrogenase (IDH) Genen, IDH1 und IDH2, treten häufig in niedriggradigen Gliomen und sekundären hochgradigen Gliomen auf, sind jedoch selten in primären GBMs. Diese Mutationen verändern die katalytische Aktivität von IDH-Proteinen und fördern die Gliomgenese. Gliome mit IDH1- oder IDH2-Mutation haben bessere Ergebnisse als Gliome mit Wildtyp-IDH. Die Hotspots der IDH1-Mutationen (R132) und IDH2-Mutationen (R140 und R172) sind gut bekannt und werden als mögliche biochematische Erklärung für die unterschiedlichen klinischen Merkmale von primären und sekundären GBMs angesehen. Wir wollten die Inzidenz der IDH2-Mutation und die Merkmale der Gliome mit IDH2-Mutation herausfinden. Unter 134 Gliomen, die in unserem Krankenhaus nacheinander operiert wurden, haben wir IDH1- und IDH2-Mutationen mittels Sanger-Sequenzierung untersucht und die IDH2-Mutation wurde in sieben Fällen (5,2 %, vier Oligodendrogliome und drei GBMs) identifiziert. Die IDH2-Mutation wurde in 3,3 % der GBMs (3/90 Fälle) und in 9,0 % (4/44) der Grad II bis III Gliome gefunden. Hier berichten wir über die klinisch-pathologischen Merkmale der Gliome mit IDH2-Mutationen, einschließlich zweier Fälle von primärem GBM mit einer neuen missense IDH2-Mutation (c. 484C>T, p. P162S).