TP53 ट्यूमर सुप्रेसर जीन: मानव म्युटेजेनिसिस की जांच के लिए एक मॉडल

TP53 जीन के 350 से अधिक स्वतंत्र बिंदु उत्परिवर्तन, जो विविध प्रकार के मानव कैंसर में पाए गए, को संकलित और विश्लेषित किया गया। इस अध्ययन से, हम चार हॉट-स्पॉट क्षेत्रों की उपस्थिति की पुष्टि करते हैं जो प्रोटीन के कुछ अत्यधिक संरक्षित डोमेन के साथ एकीकृत होते हैं। हम एक नया हॉट-स्पॉट क्षेत्र भी परिभाषित करते हैं जो मुख्यतः फेफड़ों के ट्यूमर में देखा जाता है। उत्परिवर्तनात्मक घटनाओं का विश्लेषण फेफड़ों के ट्यूमरों और हेपेटोकार्सिनोमाओं में पर्यावरणीय कैंसरजन का प्रत्यक्ष योगदान सुझावित करता है, और अधिकांश शेष में स्वाभाविक म्युटेजेनिसिस को उत्पन्न करता है जो मूलतः CpG संक्रमण उत्पन्न करता है। आगे, हम इस काम में प्रदर्शित करते हैं कि TP53 जीन मानव जीनोम में म्युटेजेनिसिस के आण्विक तंत्रों का अध्ययन करने के लिए एक जानकारीपूर्ण मॉडल है।