Aktuelle Fortschritte in der Genetik des systemischen Lupus erythematodes

Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist eine systemische Autoimmunerkrankung, die durch die Produktion von antinukleären Autoantikörpern und die entzündliche Infiltration vieler Organsysteme gekennzeichnet ist. SLE ist eine komplexe Erkrankung, bei der mehrere genetische Varianten zusammen mit Umwelt- und hormonellen Faktoren zum Krankheitsrisiko beitragen. In diesem Artikel fassen wir unser aktuelles Verständnis des genetischen Beitrags zu SLE im Licht der jüngsten genomweiten Assoziationsstudien zusammen, die die Gesamtzahl der bestätigten SLE-Anfälligkeitsloci auf 29 erhöht haben. Im zweiten Abschnitt untersuchen wir die funktionalen Implikationen dieser Risikoloci und heben insbesondere die Rolle hervor, die viele dieser Gene in den Toll-like-Rezeptor- und Typ-I-Interferon-Signalwegen spielen. Schließlich diskutieren wir die genetische Überlappung zwischen SLE und anderen Autoimmun- und entzündlichen Erkrankungen, da mehrere Risikoloci unter mehreren Erkrankungen geteilt werden, was auf gemeinsame zugrunde liegende pathogene Mechanismen hindeutet.