DMAP：用于 RRBS 和 WGBS 数据的差异甲基化分析软件包

动机：高通量测序技术的飞速发展使表观遗传学学者能够大规模量化 DNA 甲基化。测序能力的不断提升在处理分析和解读海量数据方面带来了挑战；而研究来自多个样本全基因组规模数据之间的差异甲基化则更加凸显了这一挑战。结果：我们开发了一个差异甲基化分析软件包（DMAP），用于生成经覆盖度过滤的参考甲基化组，并从简化基因组重亚硫酸盐测序和全基因组重亚硫酸盐测序实验的多个样本中鉴定差异甲基化区域。我们介绍了一种用于研究简化基因组重亚硫酸盐测序数据 DNA 甲基化模式的基于片段的新方法。此外，DMAP 以一种仅需有限生物信息学知识即可轻松分析的格式，提供基因和 CpG 特征的标识以及到差异甲基化区域的距离。可用性与实现：该软件采用 C 语言实现，旨在确保不同平台之间的可移植性。源代码和文档可从 http://biochem.otago.ac.nz/research/databases-software/ 免费获取（DMAP：以压缩 TAR 归档文件夹形式提供）。该网站还提供了两个测试数据集供下载。测试数据集 1 包含来自一名患者和一名对照的 1 号染色体的 reads，用于本文中的比较分析。测试数据集 2 包含来自三个疾病样本和三个对照样本的 21 号染色体部分的 reads，用于测试 DMAP 的运行，特别是用于方差分析。文中包含了用于分析的示例命令。