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Der Abschluss der Referenzsequenz des menschlichen Genoms läutete eine neue Ära für das Studium und die Entdeckung menschlicher transponierbarer Elemente ein. Es ist jetzt unbestreitbar, dass transponierbare Elemente, die historisch als Junk-DNA abgetan wurden, eine entscheidende Rolle bei der Formung der Struktur und Funktion unserer Genome gespielt haben. Insbesondere long interspersed element-1 (LINE-1 oder L1) und short interspersed elements (SINEs) beeinflussen weiterhin unser Genom, und ihre Bewegung kann zu sporadischen Fällen von Krankheiten führen. Hier überprüfen wir kurz die Arten von transponierbaren Elementen im menschlichen Genom und ihre Mobilitätsmechanismen. Anschließend heben wir hervor, wie Fortschritte in der DNA-Sequenzierung und genomischen Technologien die Entdeckung neuer Retrotransposons in individuellen Genomen ermöglicht haben. Schließlich diskutieren wir, wie L1-vermittelte Retrotranspositionsereignisse menschliche Genome beeinflussen.
Beck et al. (Wed,) untersuchten diese Frage.
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