体内 PACSIN 蛋白：在发育与生理学中的作用

神经元中的蛋白激酶 C 和酪蛋白激酶底物（PACSINs），又称 syndapins（突触动力蛋白相关蛋白），是一类参与细胞骨架调节、细胞内转运和信号传导的蛋白质家族。在过去的二十年中，对 PACSINs 的研究主要在体外和离体条件下进行，直到最近十年才出现了关于其体内功能的研究报道。我们首先综述了 PACSINs 的鉴定、结构和细胞功能，随后重点探讨了 PACSINs 在体内的相关性。在多种模式生物的发育过程中，PACSINs 参与了多种过程，如神经嵴细胞发育、原肠胚形成、左右不对称性发育以及神经肌肉接头形成。在小鼠中，PACSIN2 调节视网膜发育过程中的血管生成；在人类中，PACSIN2 与单体性及胚胎着床相关。在成年期，PACSIN1 在大脑中得到了广泛研究，并显示出可调节神经形态发生、受体转运和突触可塑性。多项遗传学研究提示 PACSIN1 在精神分裂症的发生中发挥作用，PACSIN1 敲除小鼠的表型也支持了这一观点。PACSIN2 在维持肠道稳态中发挥重要作用，并参与损伤后的肾脏修复过程。PACSIN3 在肌肉组织中含量丰富，是小窝生物发生以形成膜储备从而调控肌肉功能所必需的，且已证实与某些遗传性肌肉疾病相关。上述实例阐明了 PACSINs 在各器官多种生理或组织修复过程中的重要性，以及其功能紊乱时与疾病的关联。