α1-抗胰蛋白酶缺乏症 — 构象疾病的模型

α1-抗胰蛋白酶是已知的蛋白酶抑制剂家族中的成员，称为丝氨酸蛋白酶抑制剂。 这些分子的突变不仅会增加组织中蛋白酶的生物活性，还会导致错误折叠（即构象异常）蛋白酶分子的积累，从而导致疾病。 本综述文章总结了这些蛋白酶抑制剂的作用及其突变如何导致特定神经退行性疾病中（如朊病毒脑病和阿尔茨海默病）的积累。