프라더-윌리 증후군에서 피부 채집을 위한 N-아세틸시스테인의 개방형 파일럿 연구

프라더-윌리 증후군(PWS)은 크로모솜 15의 긴 팔에 있는 이상으로 인해 발생하는 복잡한 신경 발달 장애로, 음식에 대한 과도한 관심, 피부 채집, 일상 변화에 대한 어려움, 강박 및 강박 행동을 포함한 여러 행동 특성을 초래합니다. 피부 채집은 심각하고 잠재적으로 생명을 위협하는 감염을 초래할 수 있습니다. 최근 증거에 따르면, 흥분성 신경전달물질인 글루타메이트가 강박 행동에서 조절 이상이 발생하며, 글루타민 경로의 조절이 반복적인 머리카락 뽑기 또는 피부 채집 행동과 같은 강박 행동을 감소시킬 수 있습니다. 아미노산 시스테인의 유도체인 N-아세틸시스테인(NAC)은 NMDA 글루타메이트 수용체의 조절 또는 파일럿 연구에서 글루타티온을 증가시킴으로써 작용한다고 생각됩니다. 5세에서 39세 사이의 확인된 PWS 환자 35명(여성 23명/남성 12명)과 1년 이상 피부 채집 행동을 보이는 이들이 N-아세틸시스테인(Pharma-NAC®)을 450-1,200 mg/일의 용량으로 치료받았습니다. 치료 후 12주 후에 피부 채집 증상과 개방성 병변을 약물 투여 전후의 병변 수 및 크기를 측정하여 평가했습니다. 35명 모두 피부 채집 행동에 개선이 있었습니다. 10명(29%)의 개인(남성 6명, 여성 4명)은 피부 채집 행동이 완전히 해결되지는 않았으나, 활성 병변의 수가 현저히 감소했습니다. 이 치료의 잠재적 이점을 추가로 평가하기 위해서는 장기적인 위약 대조 연구가 필요합니다.