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混合遗传图谱的基础假设是,不同人群之间疾病发生率的差异部分是由于致病遗传变异频率的不同。在混合人群中,这些遗传变异往往在来自频率较高的祖先人群的染色体片段上更为常见。进行疾病关联的基因组扫描只需足够的标记来识别祖先的染色体片段;对于最近的混合人群,例如非裔美国人,1,500-2,500个祖先信息标记(AIMs)就足够了。这一方法在50多年前被提出,但所需的AIM面板和统计方法直到最近才得以实现。自2005年首次进行混合扫描以来,多种疾病/性状的遗传基础已通过混合遗传图谱被识别。在此,我们提供历史视角,回顾AIM面板和软件包,并讨论近期的成功以及对人类疾病的意外见解,这些疾病在人群间表现出不同的发生率.
Winkler 等(星期三)研究了这个问题。
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