DIAGNOSTIC DES MALADIES ENDOCRINIENNES : Troubles mosaïques de l'excès de FGF23 : Dysplasie fibreuse/syndrome de McCune–Albright et syndrome d'hypophosphatémie squelettique cutanée

La dysplasie fibreuse/syndrome de McCune-Albright (FD/MAS), résultant de mutations activatrices dans Gαs, et le syndrome d'hypophosphatémie squelettique cutanée (CSHS), résultant de mutations activatrices dans la voie Ras/MAPK, sont des maladies mosaïques remarquablement complexes avec des phénotypes qui se chevauchent. Les deux troubles se caractérisent par une implication mosaïque de la peau et des os, et sont compliqués par une production accrue de FGF23. Ces similitudes ont souvent conduit à des erreurs de diagnostic, principalement chez des patients atteints de CSHS qui sont souvent supposés avoir FD/MAS. Les similitudes intrigantes dans l'implication squelettique de ces troubles génétiquement distincts ont conduit à de nouvelles compréhensions de la physiologie de FGF23, rendant la compréhension de FD/MAS et CSHS pertinente tant pour les cliniciens que pour les chercheurs intéressés par les troubles osseux et endocriniens. Cette revue donnera un aperçu de FD/MAS et CSHS, en se concentrant sur les rôles du mosaïsme et de FGF23 dans la pathogenèse et la présentation clinique de ces troubles.