人类铁代谢紊乱中的铁调素：诊断意义

背景：肽类激素铁调素（hepcidin）在调节膳食铁吸收和体内铁分布中发挥着核心作用。许多人类疾病与铁调素浓度的改变相关。因此，检测生物体液中的铁调素是诊断和管理累及铁代谢疾病的极具前景的工具。内容：我们阐述了铁调素的结构、动力学、功能及其调控机制。此外，我们还探讨了调节铁调素表达的治疗潜力以及在临床实践中检测铁调素的诊断价值。总结：细胞培养、动物和人体研究表明，铁调素主要由肝细胞合成，其表达受机体铁状态、红细胞生成活性、氧张力和炎症细胞因子的调控。铁调素通过拮抗膜铁转运蛋白（ferroportin）的功能来降低血清铁浓度，该蛋白是存在于巨噬细胞膜、肝细胞膜以及肠上皮细胞基底外侧膜上的主要细胞铁外排通道。铁调素在生物体液中以 25 个氨基酸的异构体 hepcidin-25 以及 2 种较小形式（即 hepcidin-22 和 -20）被检测到；然而，目前仅证实 hepcidin-25 参与铁代谢的调节。目前已开发出利用免疫化学和质谱法检测血液及尿液中铁调素的可靠测定方法。概念验证研究的结果凸显了铁调素作为铁代谢障碍的潜在诊断工具和治疗靶点的前景。然而，在铁调素检测能够应用于常规临床实践之前，仍需开展工作以评估铁调素异构体检测的临床相关性、使不同检测方法标准化、确立临床决策限，并提高临床实验室开展该检测的可及性。