VarCards：一个整合的针对人类基因组编码变异的遗传与临床数据库

越来越多的基因组工具和数据库被开发出来，以促进对基因组变异的解释，特别是在编码区域。然而，这些工具在不同的在线网站或数据库中分别提供，使得普通临床医生、遗传学家和生物学家获取有关特定变异和感兴趣基因的一手信息变得具有挑战性。从编码区域和剪接位点开始，我们人工生成了所有可能的单核苷酸变异（n = 110 154 363），并登记了所有已报告的插入和缺失（n = 1 223 370）。随后，我们根据来自60多个基因组数据源的功能后果对这些变异进行了注释，开发了一个名为VarCards（http://varcards.biols.ac.cn/）的数据库，用户可以方便地搜索、浏览和注释特定变异的变异和基因层面的影响，包括以下信息：（i）功能效应；（ii）通过不同的计算算法得出的功能后果；（iii）不同人群中的等位基因频率；（iv）与疾病和表型相关的知识；（v）一般有意义的基因层面信息；（vi）药物-基因相互作用。作为一个案例研究，我们成功地在自闭症谱系障碍的新生突变解释中使用了VarCards。总之，VarCards为研究人员提供了必要信息的直观界面，以优先考虑候选变异和基因。