精神分裂症与性染色体异常

多位学者报告称，在精神分裂症患者人群中性染色体非整倍体（XXY、XXX以及可能存在的XYY）明显偏多。这些报告受到的关注较少，因为精神病的遗传被认为是常染色体遗传而非伴性遗传，且仅通过Barr小体评估来检测额外X染色体并非一种可靠的手段。在本文中，我们回顾了对全样本测定了完整核型，或通过全面细胞遗传学分析检查了个体Barr小体存在情况的研究。我们还添加了我们自己的两项（前一种类型的）研究——一项针对瑞典医院队列，另一项针对美国多发精神分裂症家系样本。综合这些数据表明，性染色体非整倍体XXX和XXY在精神分裂症患者人群中有所增加，但调查的受试者数量太少，尚无法确定是否也存在与XYY的关联。尽管如此，我们得出结论，这与性染色体上的基因对精神分裂症的发生发展产生影响是一致的。如果该基因属于拟常染色体基因（即位于交换区内）或X-Y同源基因（即以类似形式存在于X和Y染色体的非重组区），则性染色体基因座与常染色体传递模式是相容的。