Case report explores delayed diagnosis of pseudopuberty in a 16-year-old with Swyer syndrome, highlighting diagnostic challenges.
RESUMO Introdução A síndrome de Swyer, inicialmente descrita em 1955, caracteriza-se por presença de gônadas disgenéticas em pacientes com cariótipo 46,XY, fenótipo feminino e ausência de puberdade. O diagnóstico tardio pode retardar a gonadectomia, aumentando, assim, as chances de neoplasias de células germinativas nessas gônadas disgenéticas. Relato do caso Paciente de 16 anos procurou atendimento […]
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Hildebrand et al. (2026) studied this question.
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