Contexte : La porphyrie intermittente aiguë (PIA) est la forme la plus courante et la plus grave de porphyrie hépatique aiguë, causée par des mutations hétérozygotes dans le gène HMBS. En raison de ses manifestations cliniques non spécifiques et de la faible prise de conscience clinique parmi les médecins, la PIA est fréquemment mal diagnostiquée, entraînant des retards de diagnostic significatifs et des complications potentiellement fatales. Présentation du cas : Nous rapportons un cas de patiente de 20 ans présentant des antécédents de 9 mois de douleurs abdominales récurrentes, d'iléus paralytique, de lésions hépatiques inexpliquées et d'hyponatrémie, suivis d'une faiblesse progressive des membres. Elle a d'abord été mal diagnostiquée avec le syndrome de Guillain–Barré (GBS) et a reçu des immunoglobulines intraveineuses et des glucocorticoïdes systémiques. Cependant, son état s'est détérioré et elle a développé une paralysie des muscles respiratoires mettant sa vie en danger, nécessitant une ventilation mécanique invasive. Le diagnostic de PIA a été confirmé par un test urinaire positif pour le porphobilinogène (PBG) et l'identification de la variante pathogène hétérozygote du gène HMBS c.517C>T. La patiente a été traitée par une thérapie de chargement en glucides à forte dose et des soins de soutien complets, entraînant une amélioration clinique progressive. Discussion et conclusions : Ce cas illustre les challenges diagnostiques considérables associés à la PIA, surtout lorsqu'elle se manifeste avec une neuropathie périphérique qui imite fortement le GBS. La triade d'absence de dissociation albuminocytologique dans le liquide céphalorachidien, des symptômes viscéraux antérieurs et une réponse inadéquate à la thérapie de premier recours standard pour le GBS devraient immédiatement susciter une suspicion clinique pour la PIA. Une sensibilisation clinique accrue à ce trouble rare et la mise en œuvre rapide d'un dépistage urinaire de PBG sont d'une importance capitale pour prévenir des complications neurologiques irréversibles et optimiser les résultats à long terme des patients.
Liu et al. (Thu,) ont étudié cette question.