Chorea-Ballismus als dominante klinische Manifestation in der heteroplastischen mitochondrialen Enzephalopathie, Laktatazidose und dem Syndrom mit Schlaganfall-ähnlichen Episoden mit A3251G-Mutation im mitochondrialen Genom: ein Fallbericht

HINTERGRUND: Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden, die häufigste mütterlich vererbte mitochondriale Erkrankung, kann mit einer Vielzahl neurologischer Manifestationen einhergehen, die sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem betreffen können. Die häufigste genetische Mutation, die in der mitochondrialen Enzephalopathie, Laktatazidose und dem Syndrom mit Schlaganfall-ähnlichen Episoden berichtet wurde, ist A3243G im MT-TL1-Gen. Schlaganfall-ähnliche Episoden, Demenz, Epilepsie, Laktazidämie, Myopathie, wiederkehrende Kopfschmerzen, Hörbeeinträchtigung, Diabetes und Kleinwuchs stellen die bekannten Präsentationen in diesem Syndrom dar. Unter den abnormalen unwillkürlichen Bewegungen in der mitochondrialen Enzephalopathie, Laktatazidose und dem Syndrom mit Schlaganfall-ähnlichen Episoden ist Myoklonus die häufigste. Andere Bewegungsstörungen, einschließlich Chorea, werden in dieser Erkrankung selten berichtet. FALLBERICHT: Ein 14-jähriger Junge aus Südasien aus ländlichem Bengal (Indien), geboren aus einer Ehe von Verwandten zweiten Grades, mit normaler Geburts- und Entwicklungsgeschichte, stellte sich mit abnormalen kurzen ruckartigen Bewegungen des Rumpfes und der Gliedmaßen vor, die seit 10 Monaten zu wiederkehrenden Stürzen führten. Wir präsentieren hier einen Fall von heteroplastischer mitochondrialer Enzephalopathie, Laktatazidose und Syndrom mit Schlaganfall-ähnlichen Episoden mit A3251G-Mutation, bei dem das klinische Bild von einer Vielzahl unwillkürlicher abnormaler Bewegungen, einschließlich Chorea-Ballismus, Myoklonus und oromandibulärer Dystonie, vor dem Hintergrund kognitiven Rückgangs, Anfällen und Schlaganfall-ähnlichen Episoden dominiert wurde. Eine endgültige Diagnose wurde durch Muskelbiopsie und genetische Untersuchung gestellt. Haloperidol wurde zur Kontrolle der unwillkürlichen Bewegungen verabreicht, zusammen mit der Einführung von Coenzym Q, neben einer symptomatischen Behandlung seiner fokalen Anfälle. Sechs Monate nach der Nachverfolgung waren seine Anfälle und abnormalen Bewegungen signifikant kontrolliert, mit einer leichten Verbesserung der kognitiven Fähigkeiten. FAZIT: Die Dominanz hyperkinetischer Bewegungen im klinischen Szenario und das Auffinden einer Punktmutation A3251G im MT-TL1-Gen machen dies zu einer seltenen Präsentation.