Epidemiology of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy

Summary: Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) is a newly recognized epileptic syndrome. It is characterized by multiple febrile seizures, often prolonged, subsequent development of uncontrollable mixed‐myoclonic seizures, and, eventually, psychomotor retardation. Drugs for myoclonic epilepsy–valproate (VPA), the suximides, and the benzodiazepines–have been shown to be useful in SMEI. Among children with seizures in the National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke Collaborative Perinatal Project (NCPP), one individual with SMEI was identified. This finding from the NCPP suggests that the incidence of SMEI is ∽1 in 40,000 children. Such an incidence is supported by observations at the Texas Tech University Health Sciences Center. RÉSUMÉ L'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) est un syndrome épileptique d'individualisation récente. II est caractérisé par des crises fébriles multiples, souvent prolongées, avec installation secondaire de crises à composante myoclonique difficiles à contrôler et d'un retard psychomoteur. Les médicaments de l'épilepsie myoclonique (valproate, succimides, benzodiazépines) sont utiles dans le traitement de l'EMSN. Parmi les enfants ayant présenté des crises, pris en charge dans le projet collaboratif péri‐natal de l'Institut National des Maladies Neurologiques et de la Communication et des Maladies Vasculaires (NCPP), les auteurs ont identifié un patient présentant une EMSN. Cette constatation suggère que l'incidence de l'EMSN est d' environ 1 pour 40,000 enfants. Une telle incidence est confirmée par les observations effectuées au Centre Médical de l'Université Technologique du Texas. RESUMEN La epilepsia mioclónica severe de la infancia (SMEI) es un síndrome reconocido recientemente. Se caracteriza por múltiples ataques febriles, frecuentemente prolongados. desarrollo subsiguiente de ataques combinados de myoclonias que son incontrolables y, eventualmente, de retraso pskomotor. Las medicación para la epilepsia mioclónica: el valproate Us suximidas y las benzodiazepinas, han demostrado ser eficaces en el SMEI. Entre los niños con ataques que se incluyeron en el proyecto del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y de U Comunicación y en el Estudio Colaborativo del Institute Perinatal (NCPP) se identificó un individuo con SMEI. Este hallazgo en el NCPP sugiere que la incidencia de la SMEI es aproximadamente 1 en 40,000. Esta incidencia es semejante a la observada en el Centra de Ciencias de la Salud de la Universidad Technológica de Texas. ZUSAMMENFASSUNG Die sebwere frühkindliche myoklonische Epilepsie (SME) ist ein neuerkanntes epileptisches Syndrom. Es wird charakterisiert durch rezidivierende, oft prolongierte Fieberkrärnpfe mit nachfolgend sich entwickelnden gemischten m yoklomschen Anfällen und möglicher psychomotorischer Retardierung. Für die Behandlung erweisen sich Medikamente für myoklonische Epilepsien als wirksam wie Valproat, Suximide, Benzodiazepine, Unter den Kindern mit Anfällen fand sich eines mit einer SME im National Institute of Neurological and Communicative Disorders und in dem Stroke collaborative Perinatal Project (NCPP). Dieses Ergebnis des NCPP läβt eine annähernde Schätzung der Inzidenz der SME mit 1/40,000 zu. Diese Inzidenz wird durch die Beobachtungen an der Texas Tech. University Health Sciences Center bestätigt.