摘要 结节性硬化症（TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是由 TSC1 或 TSC2 致病性变异引起的多系统错构瘤。该病通常在儿童期确诊，最常表现为神经系统或皮肤病学表现。在成年晚期确诊较为罕见，并可能带来重大的诊断挑战。我们报告了一例因腰痛就诊的59岁女性病例。腹部计算机断层扫描（CT）显示双侧多发性肾血管平滑肌脂肪瘤（AMLs），且右肾更为显著。进一步评估发现了多发性面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。患者肾功能保留良好，未检测到神经系统、肺部、心脏或眼科受累。根据国际 TSC 共识诊断标准，基于临床依据确立了 TSC 的诊断。患者接受了右肾肿瘤切除术，术后无并发症，组织病理学证实为血管平滑肌脂肪瘤。3个月后启动了 sirolimus 治疗，以降低残留病变进展的风险。该病例强调了 TSC 可能直至成年晚期才被发现，且肾血管平滑肌脂肪瘤可作为首发表现。临床医生应对患有血管平滑肌脂肪瘤的成人系统性评估潜在的 TSC，即使缺乏明显的神经系统体征。早期识别对于确保适当的监测以及预防潜在严重的肾脏和全身并发症至关重要。
Fekih et al. (Mon,) 研究了这一问题。