低等位基因比率FLT3-ITD和NPM1突变在急性髓性白血病中的预后影响

摘要 根据欧洲白血病网络（ELN）的意见，带有核糖体磷酸酶1基因突变（NPM1 mut）的急性髓性白血病（AML）在fms样激酶3-内源重复（FLT3-ITD）等位基因比率（AR）为0.5（低AR）时预后良好，因此在第一次完全缓解（CR1）期不建议积极进行异体造血干细胞移植（allo-HSCT）。我们研究了147名FLT3-ITD基因突变阳性的AML患者，将他们分为低AR和AR≥0.5（高AR）两组，并根据CR1中的allo-HSCT检查预后影响。尽管在预后分层中使用了FLT3-ITD AR和NPM1 mut，但我们发现FLT3-ITD低AR的NPM1 mut阳性AML并未与良好的预后相关（总生存期OS，41.3%）。此外，该组在CR1中接受allo-HSCT的患者，预后明显优于未接受的患者（无复发生存期RFS P = .013; OS P = .003）。多变量分析确定CR1中的allo-HSCT为唯一有利的预后因素（RFS P < .001; OS P < .001）。本研究发现，当CR1中未进行allo-HSCT时，FLT3-ITD低AR的NPM1 mut阳性AML预后不良。