非神经病变型戈谢病的管理，重点关注妊娠、脾切除术、双膦酸盐治疗、生物标志物的应用和骨病监测

15年多前，酶替代疗法被引入作为非神经病变型戈谢病的治疗手段。为了确保这种昂贵的超罕见病药物得到最佳使用，一个国际专家小组提出了一种系统的疾病管理方法；这包括通过共识制定可实现的治疗目标。在此，我们对这些目标和监测指南进行了批判性综述，并结合了治疗时代该疾病的新兴经验以及当代临床研究。本综述特别就以下方面提出了建议：妊娠期的管理；脾切除术和双膦酸盐治疗的合理应用；生化标志物与疾病监测的相关性；以及用于评估骨髓浸润的半定量方法的应用。此外，我们确定了需要发展的关键领域，包括对经过验证的疾病严重程度指数的需求；将广泛使用的生物标志物与长期疾病结局相关联的必要性，以及建立公认的戈谢病（尤其是婴儿和儿童）骨病监测标准的必要性。