Marshfield Clinic Personalisiertes Medizin Forschungsprojekt (PMRP): Design, Methoden und Rekrutierung für eine große bevölkerungsbasierte Biobank

ZIELE: Ziel dieses Papiers ist es, die Planung für Phase I des Marshfield Clinic Personalisierten Medizin Forschungsprojekts (PMRP) zusammenzufassen und die Rekrutierungsbemühungen in den ersten 2 Jahren zu beschreiben. METHODEN: Zweck von Phase I des PMRP war es, eine große bevölkerungsbasierte Biobank mit DNA-, Plasma- und Serumproben zu entwickeln, um die genomische Forschung zu erleichtern. Die Planung und Beratung wurde durch drei externe Gremien erleichtert: das Ethik- und Sicherheitsberatungsboard; das Wissenschaftliche Beratungsgremium; und die Gemeinschaftsberatungsgruppe. Ab September 2002 wurden Einwohner im Alter von 18 Jahren und älter, die in einem der 19 Postleitzahlen rund um Marshfield, WI, USA, lebten, eingeladen, teilzunehmen. Nach Erteilung schriftlicher informierter Zustimmung füllten die Teilnehmer kurze Fragebögen aus, die Fragen zu Demografie, einigen Umweltbelastungen, familiärer Krankheitsgeschichte und unerwünschten Arzneimittelreaktionen sowie zu in der Studienregion lebenden Familienmitgliedern beinhalteten. Die Teilnehmer lieferten 50 ml Blut, aus dem DNA extrahiert und Plasma- sowie Serumproben aufbewahrt wurden. Das Dokument zur informierten Zustimmung erlaubte den Zugang zu elektronischen Gesundheitsakten und enthielt einen Passus zur Nichtoffenlegung persönlicher Forschungsergebnisse. Ein Häkchenfeld wurde ebenfalls beigefügt, damit die Teilnehmer eine nachfolgende Kontaktaufnahme für zukünftige Forschungsstudien erlauben oder ablehnen konnten. ERGEBNISSE: Insgesamt wurden während der ersten 23 Monate der Rekrutierung 17.463 Personen eingeschrieben (44,3 % der Einwohner, die die Forschungsprojektassistenten kontaktieren konnten). Die Teilnehmer waren zwischen 18 und 98,5 Jahre alt (Mittelwert = 48,9, Median = 48); 57,2 % (n = 9986) waren weiblich. Die selbstberichtete Rasse in der Studienkohorte war ähnlich wie die Volkszählung von 2000 für den Landkreis Wood, WI, USA, wobei die Mehrheit (98 %) angab, weiß kaukasisch zu sein. Die Mehrheit der Teilnehmer (n = 13.391, 76,7 %) gab an, deutsche Vorfahren zu haben. Nur 142 Teilnehmer (< 1 %) lehnten im Einwilligungsformular die Kontaktaufnahme für zukünftige Studien ab. Der Großteil der Kohorte berichtete, dass ihr aktueller Wohnbereich ein Vorort, eine Stadt oder ein Dorf war (n = 10630, 60,87 %); die übrigen berichteten von einem Wohnsitz in einem ländlichen Haus oder einer Kleinstelle (n = 5365, 30,72 %), oder einem Berufslandwirtschaftsbetrieb oder einer Ranch (n = 1451, 8,31 %). Mehr als die Hälfte der Kohorte (n = 9409, 53,88 %) hatte irgendwann in ihrem Leben auf einem Bauernhof gelebt. FAZIT: Die PMRP-Datenbank wird Forschungen in drei Bereichen ermöglichen: genetische Epidemiologie, Pharmakogenetik und Populationsgenetik. Die Größe und Stabilität der Bevölkerung sowie die relative ethnische Homogenität werden helfen, longitudinale Studien mit gültigen Forschungsergebnissen zu erleichtern, die nicht durch eine Bevölkerungsstratifizierung verzerrt sind.