努南综合征：一项回顾

在介绍努南综合征（NS）“历史演变”的部分后，我们试图根据自1883年以来发布的临床描述来定义NS表型。我们充分讨论了关于NS病因的理论。特殊的心脏病变值得特别关注，并引发了沃森综合征和LEOPARD综合征是否与NS不可区分的问题。最后，我们还描述了对NS表型变异性的新贡献（关于淋巴发育不良、部分XI因子缺乏、恶性高热、感知-运动障碍和内分泌评估的报告）。