发现42个与阅读障碍相关的全基因组显著位点

阅读和写作是至关重要的生活技能，但大约十分之一的儿童受到阅读障碍的影响，这种情况可能持续到成年。对阅读障碍的家族研究表明其遗传率高达70%，但找到的令人信服的遗传标记仍然很少。在这里，我们对51,800名自我报告诊断为阅读障碍的成年人和1,087,070名对照者进行了全基因组关联研究，并识别出42个独立的全基因组显著位点：15个位于与认知能力/教育成就相关的基因中，27个位点新的且可能更特异于阅读障碍。我们在独立的中国和欧洲血统的队列中验证了23个位点（13个新位点）。阅读障碍的遗传病因在性别之间相似，并发现与许多特征的遗传协方差，包括双手灵巧性，但与语言相关电路的神经解剖测量无关。阅读障碍的多基因评分解释了多达6%的阅读特征方差，未来可能有助于更早地识别和干预阅读障碍。