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组织区域内基因表达的空间异质性对生物功能有重要影响,从而影响疾病发病机制。然而,空间解析的转录组与表型之间的系统性关联,特别是在复杂疾病中,仍然未被深入探讨。在此,我们开发了 spatial2GWAS (http://www.spatial2gwas.cn),这是一个将空间转录组(ST)区域与GWAS性状关联的综合资源。在该数据库中,我们收集了来自五种技术的1196个ST切片(人类和小鼠)和涵盖18个表型类别的812个GWAS性状,识别出包含47 492个显著区域的29 701对ST切片-GWAS性状。功能分析揭示了与性状相关和无关的空间区域之间细胞类型组成、基因表达、GO/KEGG通路激活和细胞间通信方向的不同模式。该数据库提供了一个用户友好的界面,用于可视化空间区域和GWAS性状关联,支持通过切片和GWAS信息、高表达于GWAS性状相关基因的基因,以及空间区域的高级查询。Spatial2GWAS旨在系统探索复杂性状下的空间机制,并提供区域特异性生物功能和潜在治疗靶点的见解。该数据库架起了ST与高层次表型之间的桥梁,推动对复杂人类疾病中组织异质性的理解。
胡等(星期三)研究了这个问题。