连锁选择清除对群体历史推断和模型选择的影响

大规模群体基因组测序数据的获得，推动了在广泛生物物种中推断自然种群人口统计学历史（demographic history）研究的爆发式增长。由于群体历史事件会改变溯祖系谱，它们会在种群内部和种群之间的遗传变异模式中留下可检测的印记。因此，人们设计了多种方法来利用群体遗传数据揭示基因组中人口统计学变化的足迹。这些方法绝大多数都做出了一个简化假设，即作为其输入的遗传变异指标不受自然选择的影响。然而，自然选择不仅会显著改变受选择位点的变异模式，还会极大地偏倚与之连锁的中性基因座的变异模式。在此，我们通过对具有不同数量连锁选择清除的数据集进行广泛模拟，评估了三种流行方法的性能，从而评估了近期正选择对群体历史推断的影响。具体而言，我们检验了与多种物种相关的三种不同人口统计学模型，发现正选择会使这些模型中每一个的参数估计产生偏差——且往往非常严重。我们发现，在并未发生有效群体大小变化的情况下，选择可能导致对群体大小变化的错误推断。此外，我们表明，当比较多个群体历史情景时，连锁选择可能导致错误的群体历史模型选择。我们认为，自然种群所经历的近期正选择程度可能足以扭曲推断结果。这些结果表明，迄今为止在许多物种中进行的群体历史研究可能夸大了群体大小变化的程度和频率。